DICER1 سنڈروم

DICER1 سنڈروم کیا ہے؟

DICER1 سنڈروم جینیاتی میوٹیشن کی ایک قسم ہے۔ یہ بعض اقسام کے کینسر کے زیادہ خطرے کا سبب بن سکتا ہے۔ اس کا تعلق درج ذیل اعضا میں پیدا ہونے والی بعض رسولیوں سے ہو سکتا ہے:

• گردے
• پھیپھڑے
• تھائرائیڈ
• بیضہ دانی
• دماغ
• دیگر حصے

رسولی مہلک (کینسر والا) یا بے ضرر (کینسر نہیں) ہو سکتے ہیں۔

DICER1 سنڈروم کے اسباب کیا ہیں؟

DICER1 سنڈروم والدین سے وراثت میں مل سکتا ہے۔ یہ کسی اتفاقی جینیاتی تغیر کا نتیجہ بھی ہو سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کسی بھی قریبی رشتہ دار (والدین، بہن بھائی، یا اولاد) میں یہ جینیاتی رجحان موجود نہیں ہوتا۔

جن لوگوں میں DICER1 سنڈروم نہیں ہوتا، ان کے جسم کے زیادہ تر خلیات میں DICER1 جین کی دو فعال نقول ہوتی ہیں (ایک ہر والدین سے)۔ جن لوگوں میں DICER1 سنڈروم ہوتا ہے، وہ DICER1 جین کی ایک فعال نقل اور ایک تبدیل شدہ نقل وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔

اگر آپ کو DICER1 سنڈروم ہے، تو ‎50% امکان ہے کہ آپ کے بچے کو بھی یہ ہو۔

اگر آپ میں DICER1 سنڈروم کی تشخیص ہو چکی ہے اور آپ کے سوالات ہیں، تو آپ ان کے بارے میں جینیاتی مشیر سے بات کر سکتے ہیں۔

آپ نیشنل سوسائٹی آف جینیٹک کونسلرز کے ذریعے اپنے قریب ایک جینیاتی مشیر تلاش کر سکتے ہیں۔ آپ کے بچے کی نگہداشت ٹیم کے ارکان بھی تجاویز دے سکتے ہیں۔

DICER1 سنڈروم کتنا عام ہے؟

DICER1 سنڈروم کے پھیلاؤ کے اندازے مختلف ہیں۔ یہ نسبتاً حال ہی میں دریافت ہونے والا رجحان ہے۔ ایک اندازے کے مطابق اس کی شرح 1:2,529 اور 1:10,600 کے درمیان ہے۔ کینسر جینوم اٹلس نے  DICER1 سنڈروم کی شرح 1:4,600 معلوم کی ہے۔

یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ کینسر کے جینیاتی رجحانات شاذ ہوتے ہیں۔ یہ بچپن کے کینسر کے صرف 5 سے 15 فیصد کیسز میں ایک عامل ہوتے ہیں۔

ہر وہ شخص جس میں DICER1 سنڈروم جیسا جینیاتی رجحان تشخیص ہو، لازماً کینسر میں مبتلا نہیں ہوتا۔

DICER1 سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

DICER1 سنڈروم کی تشخیص جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جاتی ہے۔

اگر کسی قریبی رشتہ دار (والدین، بہن بھائی، یا اولاد) میں DICER1 سنڈروم کی تشخیص ہو جائے، تو آپ کے لیے بھی اس کی جینیاتی جانچ پر غور کرنا ایک اچھا خیال ہو سکتا ہے۔

آپ اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے اس بارے میں بات کر سکتے ہیں کہ آپ کو کون سی جانچ کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ ممکنہ فوائد اور خطرات کا جائزہ لینا ایک اچھا خیال ہے۔ ہر شخص کی صورتحال مختلف ہوتی ہے۔

اگر آپ میں DICER1 سنڈروم کی تشخیص ہو چکی ہے، تو اپنے قریبی رشتہ داروں کو اس بارے میں آگاہ کریں تاکہ اگر وہ چاہیں تو اپنی جانچ کروا سکیں۔ چونکہ یہ گفتگوئیں مشکل ہو سکتی ہیں، اس لیے آپ اپنے جینیاتی مشیر سے اس بارے میں بات کر سکتے ہیں کہ اپنے رشتہ داروں کے ساتھ DICER1 سنڈروم پر کیسے گفتگو کی جائے۔

DICER1 سنڈروم کی تشخیص ہونا ایک جذباتی تجربہ ہو سکتا ہے۔ یاد رکھیں کہ اگر آپ کو مدد کی ضرورت ہو تو ضرور مدد حاصل کریں۔

کیا DICER1 سنڈروم کا کوئی علاج ہے؟

DICER1 سنڈروم کا کوئی علاج موجود نہیں ہے۔ اس کے بجائے، اس جینیاتی رجحان کے حامل افراد کو باقاعدگی سے اسکریننگ اور جانچ کروانی چاہیے۔ اس سے ڈاکٹروں کو ممکنہ کینسر کی جلد تشخیص کرنے میں مدد مل سکتی ہے، جب اس کا علاج نسبتاً آسان ہوتا ہے۔

یہ چند اسکین اور جانچیں ہیں جن کی آپ کو ضرورت پڑ سکتی ہے:

• مکمل جسمانی معائنے، جن میں شامل ہیں:
  • تھائرائیڈ
  • آنکھ
  • امراضِ نسواں کا معائنہ (ان افراد کے لیے جنہیں پیدائش کے وقت مؤنث قرار دیا گیا تھا)  
• سینے کی تصویربندی (جیسے ایکسرے)
• دماغ کا ایم آر آئی
• پیلوک الٹراساؤنڈ (ان افراد کے لیے جنہیں پیدائش کے وقت مؤنث قرار دیا گیا تھا)

صحت مند طرزِ زندگی اختیار کرنے کی بھی سفارش کی جاتی ہے۔ اپنی نگہداشت کے لیے یہ اقدامات کرنا ایک اچھا خیال ہے:

• باقاعدگی سے ورزش کرنا (جب تک کہ آپ کا ڈاکٹر اس کے خلاف مشورہ نہ دے)
• صحت بخش، متوازن غذا کھانا
• مناسب نیند لینا
• تمباکو سے پرہیز کرنا (بشمول دوسرے کے سگریٹ کے دھوئیں کے)
• زیادہ دھوپ سے بچنا
• ہمیشہ سن اسکرین استعمال کرنا

انٹرنیشنل پلیوروپلمونری بلاسٹوما/DICER1 سنڈروم رجسٹری

محققین DICER1 سنڈروم کے بارے میں مزید جاننے کے لیے کام کر رہے ہیں۔ ہر وہ شخص جس میں اس کی تشخیص ہو چکی ہو، انٹرنیشنل پلیوروپلمونری بلاسٹوما / DICER1 سنڈروم رجسٹری میں حصہ لے سکتا ہے۔

اندراج کے لیے، صرف اپنی معلومات رجسٹری میں شامل کریں۔ آپ اس ویب سائٹ پر DICER1 سنڈروم سے متعلق جاری تحقیق اور دیگر وسائل کے بارے میں مزید معلومات بھی حاصل کر سکتے ہیں۔