موروثی اسفیروسائٹوسس

موروثی اسفیروسائٹوسس (ایچ ایس) ایک عارضہ ہے جو خون کے سرخ خلیوں کو متاثر کرتا ہے۔ خون کے سرخ خلیات پورے جسم میں آکسیجن پہنچاتے ہیں۔ صحت مند خون کے سرخ خلیے کی شکل ڈسک جیسی ہوتی ہے جن کے درمیان کا حصہ چپٹا ہوتا ہے۔ وہ لچکدار ہوتے ہیں اور خون کی نالیوں کے ذریعے آسانی سے حرکت کرتے ہیں۔

موروثی اسفیروسائٹوسس کے شکار افراد میں ایسے خون کے سرخ خلیے ہوتے ہیں جو گیند کی طرح گول ہوتے ہیں۔ ان سرخ خلیات کو اسفیروسائٹس کہا جاتا ہے۔ اسفیروسائٹس صحت مند سرخ خون کے خلیات کے مقابلے میں کم وقت رہتے ہیں کیونکہ وہ تلّی میں زیادہ آسانی سے ٹوٹ جاتے ہیں۔ یہ خون کے سرخ خلیوں کی کم تعداد (اینیمیا) کا سبب بن سکتا ہے۔

موروثی اسفیروسائٹوسس کی علامات

موروثی اسفیروسائٹوسس مختلف لوگوں کے لیے مختلف مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ نشانیاں اور علامات صحت کے مسائل یا اس کی وجہ سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں پر منحصر ہو سکتی ہیں۔

ہیمولٹک اینیمیا

ہیمولٹک اینیمیا ایک ایسی حالت ہے جس میں خون کے سرخ خلیات ان کے بننے کی رفتار سے زیادہ تیزی سے ٹوٹنے لگتے ہیں۔ موروثی اسفیروسائٹوسس میں، اسفیروسائٹس معمول سے زیادہ تیزی سے ٹوٹ جاتے ہیں، جس کے نتیجے میں خون کی کمی (اینیمیا) واقع ہوتی ہے۔ 

ہیمولٹک اینیمیا کی نشانیوں اور علامات میں شامل ہیں:

• تھکاوٹ یا کمزوری محسوس کرنا
• رنگت، مسوڑھوں یا ناخنوں کا پیلا پڑ جانا
• سر درد
• چکر آنا یا دوران سر ہونا
• ہاتھوں یا پاؤں کا ٹھنڈا ہونا
• دل کی تیز یا بے ترتیب دھڑکن
• سانس پھولنا  
• جلد اور آنکھوں کا پیلا رنگ (یرقان)
• پت کی پتھری
• سائز میں اضافہ تلّی کے

یرقان

اگر آپ کے بچے کو یرقان ہے، تو اس کی جلد اور آنکھیں پیلی نظر آ سکتی ہیں، اور ان کا پیشاب سیاہ ہو سکتا ہے۔

جسم بلیروبن بناتا ہے، جو ایک پیلا مادہ ہے اور یہ اس وقت بنتا ہے جب جسم میں سرخ خلیے تباہ ہو جاتے ہیں یا ٹوٹ جاتے ہیں۔ موروثی اسفیروسائٹوسس میں، جسم خون کے سرخ خلیات کو معمول سے زیادہ تیزی سے تباہ کر دیتا ہے۔ اس کی وجہ سے جسم میں اضافی بلیروبن پیدا ہو سکتا ہے، جو جلد اور آنکھوں کی زردی کا باعث بن سکتا ہے۔ بلیروبن کی وجہ سے پِت کی تھیلی میں چھوٹی پتھریاں بھی بن سکتی ہیں۔

بڑھی ہوئی تلّی

تلّی جسم کے بائیں جانب پسلیوں کے نیچے واقع ایک عضو ہے۔ یہ عام طور پر تقریباً مٹھی کے سائز کا ہوتا ہے۔ تلّی بعض قسم کے انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرتی ہے اور خراب اور غیر معمولی خلیات کو ہٹاتی ہے بشمول اسفیروسائٹس۔ اسفیروسائٹس تلّی کے اندر پھنس سکتے ہیں کیونکہ وہ گول اور عام خون کے سرخ خلیوں سے کم لچکدار ہوتے ہیں۔ پھنسے ہوئے خلیے تلّی کو معمول سے بڑا بنا سکتے ہیں۔

اگر تلّی معمول سے بڑی ہو، تو آپ کے بچے کو پیٹ میں درد ہو سکتا ہے یا کھانے کے بعد زیادہ تیزی سے بھرا ہوا محسوس ہو سکتا ہے۔

موروثی اسفیروسائٹوسس کی وجوہات

موروثی اسفیروسائٹوسس عام طور پر وراثت میں ملتا ہے (نسل در نسل چلتا ہے)۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ عارضہ جین کی تبدیلی (میوٹیشن) کے ذریعے والدین سے بچے تک منتقل ہوتا ہے۔ لیکن آپ کا بچہ خاندان کا پہلا فرد ہو سکتا ہے جسے یہ حالت ہو۔ ہوسکتا ہے کہ آپ کا بچہ جین کی تبدیلی اپنے بچوں کو منتقل کرے۔

موروثی اسفیروسائٹوسس کی تشخیص

آپ کے بچے کا ڈاکٹر آپ کے بچے کو ہیماٹولوجسٹ کے پاس بھیج سکتا ہے، جو کہ وہ ڈاکٹر ہوتا ہے جو خون کے عوارض کی تشخیص اور علاج کرتا ہے۔ موروثی اسفیروسائٹوسس کی تشخیص آپ کے بچے کی طبی اور خاندانی سرگزشت، جسمانی معائنہ اور لیبارٹری ٹیسٹ کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ 

لیب ٹیسٹ میں درج ذیل شامل ہو سکتے ہیں:

• خون کی کمی کی علامات کو دیکھنے کے لیے خون کا مکمل شمار (CBC)۔ CBC جانچ درج ذیل کی پیمائشیں کرتی ہے:
  • خون کے سرخ خلیات، خون کے سفید خلیات اور پلیٹلیٹس کی تعداد 
  • خون کے سرخ خلیات کا سائز
  • ہیموکرٹ، جس سے پتہ چلتا ہے کہ خون کا کتنا حصہ خون کے سرخ خلیات سے بنا ہے 
  • ہیموگلوبن، خون میں ایک پروٹین جو آکسیجن لے جاتا ہے 
• خون کے سرخ خلیوں کو خوردبین کے نیچے دیکھنے کے لیے پیریفرل بلڈ سمیر۔ اگر آپ کے بچے کو موروثی اسفیروسائٹوسس ہے تو گول اسفیروسائٹس موجود ہوں گے۔ 
• آپ کے بچے کے جسم میں کم عمر (نوجوان) خون کے سرخ خلیات کی تعداد کی پیمائش کرنے کے لیے ریٹیکولوسائٹ کا شمار۔ ریٹیکولوسائٹ کی زیادہ تعداد کا مطلب ہے کہ ہڈی کے گودے کو نقصان پہنچانے والوں کو تبدیل کرنے کے لیے مزید خلیات بنانے پڑتے ہیں۔
• بلیروبن کی سطح کی پیمائش کے لیے بلیروبن ٹیسٹ۔ بلیروبن ایک ایسا مادہ ہے جو خون کے سرخ خلیات کے ٹوٹنے پر جگر کے ذریعے بنایا جاتا ہے۔

اور بھی ٹیسٹ ہیں جو یہ ظاہر کرتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کو موروثی اسفیروسائٹوسس ہے یا خون کا کوئی اور عارضہ ہے۔ آپ کی نگہداشت ٹیم آپ کے ساتھ ان ٹیسٹوں پر بات کرے گی۔

موروثی اسفیروسائٹوسس کا علاج

موروثی اسفیروسائٹوسس والے کچھ لوگوں میں کوئی علامات یا بہت کم علامات ہو سکتے ہیں۔ موروثی اسفیروسائٹوسس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ نگہداشت حالت کی وجہ سے پیدا ہونے والی پریشانیوں کو روکنے اور علاج کرنے پر مرکوز ہوتی ہے۔ 

یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے بچے کے ہیماٹولوجسٹ کو باقاعدگی سے چیک اپ کے لیے دیکھیں جس میں جسمانی معائنہ اور خون کے ٹیسٹ شامل ہوں۔ الٹراساؤنڈ امیجنگ ٹیسٹ آپ کے بچے کی تلّی اور پِت کی تھیلی کو دیکھنے کے لیے استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ 

ہلکی علامات والے لوگوں کو علاج کی ضرورت نہیں ہوسکتی ہے۔ دوسروں کے لیے جن میں زیادہ علامات ہیں، موروثی اسفیروسائٹوسس کی پیچیدگیوں کو سنبھالنے کے لیے علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

خون کی منتقلیاں

اگر آپ کے بچے کو شدید خون کی کمی (اینیمیا) ہو، تو اسے خون کی منتقلی کی ضرورت پڑ سکتی ہے (کم خون کے سرخ خلیے)۔ خون کی منتقلی کے دوران، آپ کے بچے کو خون کے خلیات یا خون کے حصے رگ کے ذریعے حاصل ہوں گے۔

تلّی کو ہٹانے کے لیے سرجری (سپلینیکٹومی)

اگر آپ کے بچے کو معتدل یا شدید اینیمیا ہے یا اگر تلّی بہت بڑی ہو جاتی ہے، تو آپ کی نگہداشت ٹیم تلّی کو ہٹانے کے لیے سرجری کی سفارش کر سکتی ہے۔ اس طریقہ کار کو تلّی نکالنا (سپلینیکٹومی) کہا جاتا ہے۔

تلّی خون کو فلٹر کرتی ہے اور جسم سے غیر معمولی سرخ خون کے خلیات کو نکال دیتی ہے۔ تلّی کو ہٹانے سے خون کے سرخ خلیات کی تعداد میں اضافہ ہوگا اور اینیمیا کا علاج ہوگا۔ 

اگر آپ کے بچے کی تلّی ہٹا دی گئی ہے، تو آپ کی نگہداشت ٹیم سرجری کے بعد انفیکشن کو روکنے میں مدد کے لیے اضافی ویکسین اور اینٹی بائیوٹکس تجویز کرے گی۔ 

پِت کی تھیلی کو ہٹانے کے لیے سرجری (کولیسسٹکٹومی)

اگر آپ کے بچے کو درد یا دیگر مسائل ہوں تو آپ کے بچے کو پِت کی تھیلی کو ہٹانے کے لیے سرجری ہو سکتی ہے۔ اس طریقہ کار کو کولیسسٹکٹومی کہا جاتا ہے۔ 

پِت کی تھیلی ایک ناشپاتی کی شکل کا عضو ہے جو جگر کے نیچے پایا جاتا ہے۔ یہ نظام ہاضمہ کا حصہ ہے جو جسم میں خوراک کو توڑتا ہے۔ جگر ایک سیال بناتا ہے جسے بلیروبن کہتے ہیں، جس میں بلیروبن نامی مادہ بھی ہوتا ہے۔ پت آنتوں میں نکلنے سے پہلے پِت کی تھیلی میں جمع ہو جاتی ہے۔ اگر یہ پت سخت ہو جائے تو یہ سخت ٹکڑوں کی شکل اختیار کر سکتا ہے جسے پت کی پتھری کہا جاتا ہے۔ 

پت کی پتھری تکلیف دہ ہوسکتی ہے اگر وہ پت کی نکاسی کو روکیں۔ پِت کی تھیلی کو ہٹانے کے لیے سرجری پت کی پتھری کے علاج کا اہم طریقہ ہے۔ 

موروثی اسفیروسائٹوسس کے لیے مرض کی پیش گوئی

علامات کی بنیاد پر موروثی اسفیروسائٹوسس کو ہلکے، معتدل یا شدید کے طور پر درجہ بند کیا جا سکتا ہے۔ مرض کی پیش گوئی عموماً بہتر ہوتی ہے، لیکن اس کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ یہ حالت کتنی شدید ہے اور آپ کے بچے کے جسم پر اس کے اثرات کس حد تک ہیں۔ اپنی نگہداشت ٹیم سے اپنے بچے کی مخصوص مرض کی پیش گوئی کے بارے میں پوچھیں۔ 

موروثی اسفیروسائٹوسس کے ساتھ زندگی گزارنا

موروثی اسفیروسائٹوسس ایک زندگی بھر کی حالت ہے، لیکن ایسی چیزیں ہیں جو آپ اپنے بچے کی علامات کو سنبھالنے اور صحت مند رہنے میں مدد کرنے کے لیے کر سکتے ہیں۔

صحت بخش غذا کھائیں اور کافی مقدار میں سیال پیئیں 

جسم کو صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے اچھی غذائیت ضروری ہے۔ آپ کے بچے کو پھل، سبزیاں، سارا اناج اور پروٹین کی تجویز کردہ سرونگ کھانا چاہیے۔ ان کھانوں میں آئرن اور غذائی اجزاء ہوتے ہیں جن کی آپ کے بچے کی ضرورت ہوتی ہے۔ آپ کی نگہداشت ٹیم فولک ایسڈ کے سپلیمنٹ کی سفارش کر سکتی ہے۔ 

یقینی بنائیں کہ آپ کا بچہ پانی یا دیگر سیال پیتا ہے تاکہ پانی کی کمی کو روکنے میں مدد ملے۔ 

اگر آپ کے اس بارے میں سوالات ہیں کہ آپ کے بچے کو کون سی غذائیں کھانی چاہئیں یا انہیں کتنا سیال پینا چاہیے، تو اپنی نگہداشت ٹیم سے پوچھیں۔

انفکشن کا تدارک

آسان اقدامات آپ کے بچے کے انفیکشن کے خطرے کو کم کر سکتے ہیں:

• بار بار ہاتھ دھوئیں۔
• بیمار لوگوں سے دوری بنائے رکھیں۔
• وہ تمام ویکسین حاصل کریں جن کی آپ کی نگہداشت ٹیم تجویز کرتی ہے۔

اگر آپ کے بچے کی تلّی نکال دی گئی ہے، تو اسے انفیکشن کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ جب بھی آپ کے بچے کا درجہ حرارت ‎‎101°F (38.3°C)‎ یا اس سے زیادہ ہو تو اپنے ہیلتھ کیئر پرووائیڈر کو فوراً کال کریں۔

ایپلاسٹک بحران کی علامات کو جانیں

موروثی اسفیروسائٹوسس آپ کے بچے کے ایپلاسٹک بحران کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ ایپلاسٹک بحران اس وقت ہوتا ہے جب بون میرو اچانک خون کے سرخ خلیات بنانا بند کر دیتا ہے۔ جب جسم نئے خون کے سرخ خلیات نہیں بنا سکتا، تو یہ خلیات کی جگہ نہیں لے سکتا کیونکہ وہ ٹوٹ جاتے ہیں۔ خون کے سرخ خلیوں کی تعداد بہت کم سطح تک گر سکتی ہے۔ اس کے نتیجے میں شدید اینیمیا ہو سکتا ہے۔ 

ایک عام انفیکشن جسے پاروو وائرس کہا جاتا ہے، ایپلاسٹک بحران کی بنیادی وجہ ہوتا ہے۔ یہ وائرس آپ کے بچے کے جسم کو خون کے سرخ خلیے بننے سے ‎7-10 دنوں تک روک سکتا ہے۔ ایپلاسٹک بحران کے دوران آپ کا بچہ پیلا نظر آ سکتا ہے اور معمول سے زیادہ کمزور یا تھکا ہوا ہو سکتا ہے۔ انہیں بخار ہو سکتا ہے، دل کی دھڑکن تیز ہو سکتی ہے، یا سانس پھول سکتی ہے۔ 

اگر آپ کے بچے میں ایپلاسٹک بحران کی علامات ہیں، تو فوراً طبی امداد حاصل کریں۔ ایپلاسٹک بحران کے علاج کے لیے علاج اور متابعت والے ٹیسٹس کے لیے ہسپتال میں قیام کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ آپ کے بچے کو خون کی منتقلی یا دیگر طبی نگہداشت کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اگر فوری طور پر علاج نہ کیا جائے تو ایپلاسٹک بحران جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔

اپنی نگہداشت ٹیم سے کب رابطہ کریں

اگر آپ کے بچے میں ان علامات میں سے کوئی علامت ہے تو اپنے ہیلتھ کیئر پرووائیڈر کو کال کریں:

• زردی مائل جلد
• پیلی جلد یا آنکھیں
• معدہ میں بار بار درد 
• معمول سے زیادہ تھکا ہوا ہونا
• سانس پھولنا
• بخار 

نگہداشت ٹیم سے پوچھے جانے والے سوالات

• میرے بچے کو کس علاج کی ضرورت ہے؟
• میرے بچے کو کن متابعت والے اپائنٹمنٹس اور طبی نگہداشت کی ضرورت ہوگی؟
• مجھے کن نشانیوں یا علامات کا خیال رکھنا چاہیے؟
• موروثی اسفیروسائٹوسس میرے بچے کی روزمرہ کی زندگی کو کیسے متاثر کرے گا؟
• میں اپنے بچے کو صحت مند رہنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟
• میرے بچے کے لیے طویل مدتی نقطہ نظر کیا ہے؟
• کیا خاندان کے دیگر اراکین کو اس حالت کے لیے ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟

متعلقہ مواد