PCR (réaction en chaîne par polymérase)
La PCR est une méthode de laboratoire utilisée pour réaliser de nombreuses copies d'un fragment spécifique d'ADN à partir d'un échantillon contenant des quantités minuscules de cet ADN. On parle parfois de « photocopie » moléculaire. La PCR permet d'amplifier (agrandir) ces fragments d'ADN afin de les détecter.
La PCR peut être utilisée pour rechercher certaines mutations de gène ou de chromosome, ce qui peut aider à détecter et à diagnostiquer un cancer. Elle peut également être utilisée pour examiner des fragments d'ADN de certaines bactéries, certains virus ou autres micro-organismes afin de faciliter le diagnostic d’une infection.
Étant donné que de grandes quantités d'un échantillon d'ADN sont nécessaires pour les analyses moléculaires et génétiques, les études sur des fragments d'ADN isolés sont pratiquement impossibles sans amplification PCR. La PCR peut produire un milliard de copies de séquences en quelques heures seulement.
La PCR permet aux scientifiques d'identifier les mutations des gènes et de confirmer la présence de protéines de fusion qui provoquent la croissance du cancer.
Séquençage de l'ADN
Le séquençage de l'ADN est un processus de laboratoire utilisé pour connaître la séquence exacte (ordre) des quatre blocs de construction, ou bases, (identifiés par les lettres A, C, G et T) qui constituent l’ADN. Le séquençage de l'ADN peut être utilisé pour détecter les mutations (modifications) de l'ADN susceptibles de provoquer un cancer.
Les tests de séquençage de l'ADN peuvent avoir une portée large ou ciblée. Les tests de séquençage ciblé, également appelés panels multigéniques, analysent des mutations spécifiques. Certains tests de séquençage ciblés analysent les altérations qui sont communes à un seul type de cancer. D'autres analysent les altérations qui peuvent être observées dans de nombreux types de cancers.
Les tests de séquençage d'ADN à large spectre analysent la séquence de vastes régions d'ADN plutôt que des mutations spécifiques. Ces tests incluent le séquençage de l'exome entier et le séquençage du génome entier.
Le séquençage du génome entier lit la séquence de l'ensemble de l'ADN des cellules d'un patient, appelé génome. Le séquençage de l'exome entier lit la séquence de tous les gènes d'un patient, appelé exome.La plupart des modifications cancérigènes de l'ADN se produisent dans les gènes, mais des modifications de l'ADN en dehors des gènes peuvent également favoriser la croissance du cancer.