Anemia de células falciformes Lo que quizás no sepa
En la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven duros y curvados, como una media luna o un plátano.
Septiembre es el mes de concientización sobre la enfermedad de células falciformes, un momento para crear conciencia y compartir información sobre esta grave enfermedad. La anemia de células falciformes afecta a millones de personas en todo el mundo, pero aún existen muchos mitos y conceptos erróneos al respecto. Aquí hay algunas cosas que los pacientes y sus familias deben saber.
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo genético que se hereda a través de los genes de los padres. Cambia la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven duros, pegajosos y con forma de hoz o plátano. Estas células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo, causando dolor y daños en los órganos.
Comprender los episodios de dolor
El dolor es uno de los síntomas más comunes y graves de la anemia de células falciformes. Un episodio de dolor puede ocurrir con frecuencia y ser intenso, incluso si alguien no parece estar sufriendo.
A veces, los niños o adolescentes con anemia de células falciformes pueden jugar con su teléfono o ver una película mientras sienten dolor. Es un método de afrontamiento, una forma de distraerse del malestar. Eso no significa que no estén sufriendo.
No existe ningún análisis de sangre que indique si alguien siente dolor. Los médicos que no tratan a menudo la enfermedad de células falciformes pueden no comprender esto, por lo que es posible que no les crean a los pacientes ni los traten de forma justa.
Desencadenantes de los episodios de dolor
Es una idea común que las personas con anemia de células falciformes no pueden hacer ciertas cosas, como nadar o jugar en la nieve. La verdad es que los desencadenantes del dolor son diferentes para cada persona. Algunos desencadenantes comunes de los episodios de dolor incluyen:
- Clima frío o cálido
- Ejercicio intenso
- Estrés emocional
- Deshidratación
Mientras que algunos pacientes pueden necesitar evitar ciertas actividades, otros pueden llevar una vida más activa. Los factores desencadenantes de la anemia de células falciformes no son únicos para todos.
El estigma sobre los medicamentos para el dolor
Muchas personas con anemia de células falciformes acuden con frecuencia a la sala de urgencias (SU) para aliviar el dolor. Pero debido a la crisis de los opioides, algunos médicos de urgencias pueden pensar que estos pacientes son adictos o que buscan drogas.
Esto no es cierto para la mayoría de los pacientes con anemia falciforme. Están sufriendo mucho y necesitan un tratamiento adecuado. Lamentablemente, este malentendido hace que muchos pacientes no reciban la atención que merecen.
"Recuerden, las personas con anemia de células falciformes son fuertes. Viven con retos imperceptibles para la mayoría de las personas. La comprensión, el respeto y el acceso a la atención médica pueden ayudarles a llevar una vida más sana y plena."
Los medicamentos funcionan de manera diferente en cada persona.
Los tratamientos para la anemia falciforme no funcionan igual para todas las personas. Un paciente puede responder bien a un medicamento o terapia, mientras que otro puede seguir sintiendo dolor. Los equipos de atención médica suelen probar diferentes medicamentos y tratamientos para encontrar el más adecuado.
Consejos sobre alimentación y nutrición
Una dieta saludable ayuda a mantener el cuerpo, especialmente a la hora de producir nuevos glóbulos sanguíneos. A la mayoría de los pacientes con anemia de células falciformes se les administra folato (un tipo de vitamina) para ayudarles con esto.
El exceso de hierro puede ser perjudicial, especialmente si se reciben transfusiones de sangre, que aportan hierro al organismo. Por eso, las personas con anemia de células falciformes deben evitar las vitaminas con hierro añadido, a menos que su equipo médico les indique lo contrario.
Aprendizaje y retos escolares
La anemia de células falciformes no causa dificultades de aprendizaje, pero puede afectar el rendimiento escolar de otras maneras:
- Ausencias frecuentes a la escuela debido al dolor o a visitas al hospital.
- Cambios cerebrales causados por accidentes cerebrovasculares o “accidentes cerebrovasculares silenciosos” (pequeñas áreas de daño que no muestran síntomas pero que pueden afectar al pensamiento).
Algunos niños también pueden tener problemas de audición o visión, lo que puede dificultar su aprendizaje. Estos problemas no siempre son evidentes, pero pueden dificultar el seguimiento de las clases.
Viajes y altitudes elevadas
A gran altitud hay menos oxígeno, lo que puede ser peligroso para las personas con anemia de células falciformes. Debido a que sus glóbulos rojos pueden adoptar una forma de hoz con mayor facilidad en niveles bajos de oxígeno, estar en lugares elevados (como montañas o aviones sin presurizar) puede desencadenar un episodio de dolor.
Por lo general, no hay ningún problema en volar en aviones normales, pero se deben evitar las aeronaves más pequeñas que no están presurizadas.
Fertilidad y planificación familiar
La anemia de células falciformes puede afectar la capacidad de tener hijos. Algunas mujeres pueden sufrir una menopausia precoz (insuficiencia ovárica) y algunos hombres y mujeres pueden ver reducida su fertilidad debido a daños en los órganos reproductivos. Los médicos e investigadores siguen estudiando cómo ocurre esto y cómo pueden ayudar.
¿Existe alguna cura?
Los trasplantes de células madre (médula ósea) ofrecen curas prometedoras para algunas personas con anemia de células falciformes Este tratamiento reemplaza la médula ósea del paciente —la parte del cuerpo que produce la sangre— por médula sana de un donante. Esto ayuda al cuerpo a producir glóbulos rojos normales en lugar de glóbulos rojos falciformes. En este momento, funciona mejor en niños que tienen un donante familiar compatible, como un hermano o una hermana.
En 2023 se aprobaron dos terapias génicas. Estos son pasos emocionantes hacia una cura. Muchos hospitales están realizando investigaciones para mejorar los tratamientos y hacerlos más accesibles.
Pero “cura” significa cosas diferentes para cada persona. Para algunos, significa no más dolor ni visitas al hospital. Pero eso puede significar seguir viviendo con los efectos del daño orgánico sufrido en el pasado. Incluso después de la terapia génica o el trasplante, los pacientes siguen necesitando revisiones periódicas.
Piénselo así: Si la anemia falciforme es como un martillo que golpea una pared (su cuerpo), la terapia génica puede quitarle el martillo. Pero no repara las grietas que ya se han formado en la pared.
Lo que hacen y no hacen los trasplantes de células madre y la terapia génica
La terapia génica y los trasplantes de células madre son tratamientos prometedores que pueden mejorar o incluso curar la anemia falciforme. Pero hay algo importante: Solo reparan las células sanguíneas, no el resto del cuerpo.
Si un paciente recibe uno de estos tratamientos para tratar la anemia de células falciformes, aún puede transmitir el gen de la anemia falciforme a sus hijos. Esto se debe a que el gen sigue estando presente en otras partes de su cuerpo, como los ovarios o los testículos. Por lo tanto, incluso después de un trasplante de médula ósea o una terapia génica, es posible que un paciente tenga un hijo con anemia de células falciformes.
Un futuro brillante
La buena noticia: La ciencia avanza rápidamente. Hace solo unos años, había muy pocos tratamientos. Hoy en día, los pacientes tienen más opciones, entre las que se incluyen:
- Hidroxiurea
- Nuevos medicamentos
- Trasplante de células madre (médula ósea)
- Terapia génica
Manténgase en contacto con su equipo de atención médica y pregunte sobre nuevos tratamientos. El camino de cada persona es diferente, y la mejor opción depende de sus necesidades y valores.
Cómo ayudar a alguien con anemia de células falciformes
Si conoce a alguien con anemia de células falciformes, aquí le indicamos cómo puede ayudarle:
- Escúchelos y créales cuando dicen que sienten dolor.
- Ayúdeles a llegar a la clínica o al hospital si es necesario.
- Comprenda que es posible que necesiten descansar o ausentarse del trabajo o la escuela.
- Infórmese sobre la enfermedad y comparta datos con otras personas.
- Si usted es empleador, sea flexible y comprensivo con los horarios.
Las familias y los amigos pueden marcar una gran diferencia con solo estar presentes y ser amables.
¿Desea obtener más información?
Muchas organizaciones ofrecen apoyo y formación:
- Asociación Estadounidense de Anemia de Células Falciformes,
- Sociedad Americana de Hematología
- Red mundial sobre la anemia falciforme
- Los hospitales y clínicas locales también pueden ofrecer recursos y grupos de apoyo.
