ကြိုဆိုပါသည်

Together သည် - လူနာများနှင့် မိဘများ၊ မိသားစုဝင်များနှင့် သူငယ်ချင်းများအပါအဝင် - ကလေးကင်ဆာကြောင့် ထိခိုက်မှုရှိသူတိုင်းအတွက် ရင်းမြစ်အသစ်တစ်ခု ဖြစ်ပါသည်။

ပိုမိုလေ့လာရန်

ရှားပါးမိုင်အယ်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာ (JMML)

ရှားပါးမိုင်အယ်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာဆိုတာ ဘာလဲ။

အခြားသွေးကင်ဆာများကဲ့သို့ ကလေးများတွင်ဖြစ်တတ်သော ရှားပါးမိုင်အယ်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာသည် သွေးနှင့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီကင်ဆာဖြစ်သည်။ JMML သည်မွေးကင်းစကလေးများနှင့် ကလေးငယ်များ၏ရိုးတွင်းခြင်ဆီနှင့် သွေးတွင်ဖြစ်သော ရှားပါးကင်ဆာတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ကျန်းမာသော သွေးဆဲလ်များကို တိုက်ထုတ်သော ကင်ဆာဆဲလ်အမြောက်အများကို ရိုးတွင်းခြင်ဆီမှ စတင်ပြုလုပ်သည့်အချိန်တွင် JMMLစတင်ဖြစ်ပွားသည်။ ကျန်းမာသော သွေးဆဲလ်များ မလုံလောက်လျှင် ခန္ဓာကိုယ်သည် ရောဂါပိုးကိုလည်း ကောင်းမွန်စွာမတိုက်ထုတ်နိုင်သလို သွေးလုပ်ဆောင်ချက်များသည်လည်း ကောင်းစွာလည်ပတ်နိုင်မည်မဟုတ်ပါ။

တစ်သန်းတွင် ကလေး တစ်ယောက်မှ နှစ်ယောက်အထိသည်
 နှစ်စဉ် JMML ရောဂါဖြစ်ပွားနေပြီး တစ်နှစ်တွင် ၂၅ မှ ၅၀ ဦးအထိ အသစ်ဖြစ်ပွားမှုနေခြင်းကို ဆိုလိုခြင်းဖြစ်သည်။ JMML သည် အသက် ၄ နှစ်အောက်ကလေးများတွင် အများဆုံး ဖြစ်ပွားသည်ဟု မကြာခဏ တွေ့ရှိရသည်။ ဖြစ်ပွားမှုအားလုံး၏ ၁၀ ရာခိုင်နှုန်းမှာ အသက် ၃လအောက် နို့စို့ကလေးများတွင်ဖြစ်ပွားသည်။

မိုနိုဆိုက်များ နှင့် မိုင်အယ်လိုဆိုက်များဟုခေါ်သော ရိုးတွင်းခြင်ဆီ ထဲမှ သွေးဆဲလ်များ ထုတ်လုပ်သော (မူလပင်မသွေးဆဲလ်များ) သည် သွေးဖြူဉဆဲလ်များ ဖြစ်လာချိန်တွင် JMML ဖြစ်ပွားသည်။ သာမန်ဆဲလ်များနှင့် မတူဘဲ ဤကင်ဆာဆဲလ်များသည် သဘာဝအလျောက်သေဆုံးမည်မဟုတ်ပါ။ ၎င်းတို့သည် အသည်း၊ သရက်ရွက်၊ ရိုးတွင်းခြင်ဆီ နှင့် သွေးထဲတွင် စုဖွဲ့လာကြသည်။ လူနာများ၏ ၉၀% ခန့်တွင် PTPN11၊ KRAS၊ NRAS၊ CBL သို့မဟုတ် NF1 တို့၏ ဗီဇလိုင်း (အမွေဆက်ခံသော) သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုယ်တွင်းဆဲလ်များဆိုင်ရာ (ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင် ရုတ်တရက်ဖြစ်ပေါ်သည့်- အမွေဆက်ခံခြင်းမဟုတ်သော) ဗီဇပြောင်းလဲမှု တစ်ခုမဟုတ်တစ်ခုရှိသည်။ လူနာအား မည်သည့်ကုသမှုကို ပေးအပ်သင့်သည်ကို ဆုံးဖြတ်ရာတွင် အကူအညီပေးနိုင်သောကြောင့် ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို စစ်ဆေးဆုံးဖြတ်ရန် အရေးကြီးပါသည်။

JMML တွင် အခြားသွေးကင်ဆာအမျိုးအစားနှစ်ခု၏ သွင်ပြင်လက္ခဏာများရှိသည့်အတွက် JMML ကို မိုင်အယ်လိုဒစ်ပလက်စ်တစ်/ မိုင်အယ်လိုပရိုလီဖီရေးတစ်ဗ် ရောဂါအရောအဖြစ် ကမ္ဘာ့ကျန်းမာရေးအဖွဲ့ (WHO) မှလည်း သတ်မှတ်ခွဲခြားထားသည်။

ဖြစ်နိုင်ခြေမြင့်တက်စေသည့် အကြောင်းအချက်များအဖြစ်ကလေးများတွင်ဖြစ်တတ်သော ရှားပါး ရိုးတွင်းခြင်ဆီ သွေးကင်ဆာ

  • JMML သည် မိန်းကလေးထက် ယောက်ျားလေးများတွင် ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေနှစ်ဆရှိသည်ကို စစ်ဆေးတွေ့ရှိရသည်။
  • JMML သည် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် ဆက်နွယ်သည်ကို တွေ့ရသည်။ JMML ဖြစ်ရပ်များ၏ ၉၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်သည် PTPN11၊ KRAS၊ NRAS၊ CBL သို့မဟုတ် NF1 ဗီဇများ၏ သိရှိလေ့လာပြီးဖြစ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် ဆက်နွယ်သည်။ (၂၀၁၆ WHO ပြန်လည်သုံးသပ်ချက်)
  • အာရုံကြောဖုံး တစ်ရှူးမျှင်မှ ဖြစ်သည့် အဖုအကျိတ် အမျိုးအစား ၁(NF1) နှင့်Noonan ရောဂါလက္ခဏာစု (PTPN11) ရှိနေသော ကလေးများတွင် JMML ဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားသည်။
  • JMML ဖြစ်ရပ်များ၏ ၆၀%အထိတွင် PTPN11၊ KRAS နှင့် NRAS ဗီဇများအတွင်းရှိ မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုယ်တွင်းဆဲလ်များဆိုင်ရာ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် RAS/MAPK လမ်းကြောင်းကို ကန့်သတ်ထိန်းချုပ်ခြင်းမှ လွတ်ကင်းစေသည်။ 
  • ထို့ပြင် CBL မျိုးရိုးဗီဇအတွင်းရှိ ဗီဇလိုင်းနှင့် မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုယ်တွင်းဆဲလ်များဆိုင်ရာ ဗီဇပြောင်းလဲမှုနှစ်ခုလုံးကို JMML လူနာများတွင် တွေ့ရှိရပြီး JMML လူနာများအားလုံး၏ ၁၀% မှ ၁၅% နှုန်းထားဖြင့် စစ်ဆေးတွေ့ရှိကြောင်း ဖော်ပြသည်။ 
  • GRAF မျိုးရိုးဗီဇ၏မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုယ်တွင်းဆဲလ်များဆိုင်ရာ အနှောက်အယှက်များကိုလည်း JMML လူနာများတွင် တွေ့ရပါသည်။

ရှားပါးမိုင်အယ်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာ၏ ရောဂါလက္ခဏာများ

အသည်းနှင့် သရက်ရွက်ကြီးခြင်း၊ အနီစက်ငယ်များထွက်ခြင်းနှင့် ခရမ်းရောင်ရှိသော အညိုအမဲကွက်များ(သွေးခြေဥများထွက်ခြင်း) တို့သည် ရောဂါ၏ထင်ရှားသော လက္ခဏာများဖြစ်သည်။ 

JMML ၏ အခြားလက္ခဏာများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

  • ပြန်ရည်ကျိတ်များ၏ နာကျင်မှုမရှိဘဲ ရောင်ရမ်းနေခြင်း
  • အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ အဖျားရှိခြင်း
  • အသားအရေဖြူဖျော့လာခြင်း
  • လည်ပြွန်ရောင်ခြင်းသို့မဟုတ် အာသီးရောင်ခြင်းကဲ့သို့ ကူးစက်ရောဂါများ ဖြစ်ပေါ်ခြင်း
  • အလွန်တရာနွမ်းနယ်သလို ခံစားရခြင်း
  • အရည်ပြား၊ နှာခေါင်း နှင့် ပါးစပ်တို့တွင် အညိုအမဲကွက်များ အလွယ်တကူ ထွက်ခြင်း သို့မဟုတ် သွေးထွက်လွယ်ခြင်း
  • ချောင်းခြောက်ဆိုးခြင်း
  • ကိုယ်အလေးချိန်တက်ရန် ခက်ခဲခြင်း
  • အစာစားချင်စိတ် နည်းပါးခြင်း
  • ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းခြင်း
  • စိတ်မကြည်မလင်ဖြစ်ခြင်း
  • အရိုးနှင့် အဆစ်များ နာကျင်ခြင်း
  • သွေးအားနည်းရောဂါ
  • သရွန်ဘိုဆိုက်တိုပေးနီးယား (သွေးဥမွှားများအရေအတွက် နည်းပါးခြင်း)

ရှားပါးမိုင်အယ်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်မှု

JMML ရောဂါရှိသူ ကလေးများကို ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ခြင်းသည် စိန်ခေါ်မှုတစ်ရပ်ဖြစ်သည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းတွင်ကိုယ်ခံအားစနစ် မူမမှန်ခြင်းနှင့် ဆင်တူသော ရောဂါလက္ခဏာများစွာရှိနေသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ 

ခရိုမိုဆုန်းဆိုင်ရာနှင့် မျိုးရိုးဗီဇ စစ်ဆေးခြင်းသည် JMML ရောဂါဖော်ထုတ်ရာတွင် အရေးကြီးသည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ဗီဇပြောင်းလဲမှုအမျိုးအစားသည် ရောဂါအား မည်သို့ကုသရန် ဆုံးဖြတ်ရာတွင် ကူညီပေးနိုင်သည်။ JMML သည် ဗီဇပြောင်းလဲမှု များစွာနှင့် ဆက်နွယ်နေသည်။ JMML ဖြစ်ရပ်များ၏ ၉၀ ရာခိုင်နှုန်းခန့်သည် ဤသို့သော PTPN11၊ KRAS၊ NRAS၊ CBL သို့မဟုတ် NF1 ဗီဇများ၏ သိရှိလေ့လာပြီးဖြစ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် ဆက်နွယ်သည်။ (၂၀၁၆ WHO ပြန်လည်သုံးသပ်ချက်) ဤသို့သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် မိဘထံမှ မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်သည် (ဗီဇလိုင်း) သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း ရုတ်တရက်ဖြစ်ပေါ်သည် (မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုယ်တွင်းဆဲလ်များဆိုင်ရာ)။ 

JMML ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်မှုတွင် အောက်ပါ စစ်ဆေးမှုများပါဝင်သည်-

  • ကိုယ်ခန္ဓာစမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုနှင့် ကျန်းမာရေးမှတ်တမ်း
  • သွေးစစ်ဆေးမှုများ (သွေးဆဲလ်အရေအတွက် အပြည့်အစုံ နှင့် သွေးထဲပါ ဓာတုပစ္စည်း)
  • ရိုးတွင်းခြင်ဆီစစ်ဆေးခြင်း
  • ခရိုမုန်းဆုန်း နှင့် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို လေ့လာသည့် စစ်ဆေးမှုများ
  1. ဆရာဝန်သည် လူနာ၏ ဆေးကုသမှုမှတ်တမ်းယူပြီး ပထမဦးစွာ ခန္ဓာကိုယ်စစ်ဆေးခြင်းကို လုပ်ဆောင်ပါမည်။ ကိုယ်ခန္ဓာစမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်ချိန်အတောအတွင်းတွင် ဆရာဝန်သည် အလုံးအကျိတ်များ သို့မဟုတ် ပုံမှန်မဟုတ်ဟု ထင်ရသည့်အခြားအရာများအပါအဝင် ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ အထွေထွေလက္ခဏာများကို စစ်ဆေးပါမည်။ မျက်စိများ၊ ခံတွင်း၊ အရေပြားနှင့် နားရွက်များကို စေ့စေ့စပ်စပ်စစ်ဆေးမည်ဖြစ်ပြီး အာရုံကြောစစ်ဆေးမှုကိုပါ ပြုလုပ်ရတတ်ပါသည်။ ဆရာဝန်သည် လူနာတွင် သရက်ရွက် သို့မဟုတ် အသည်းကြီးမကြီးကိုသိရရန်အတွက် လူနာ၏ဝမ်းဗိုက်ကို စမ်းသပ်နိုင်ပါသည်။

  2. သွေးဥဆဲလ်အရေအတွက် အပြည့်အစုံ

    ဆရာဝန်က သွေးဆဲလ်အားလုံး၏အရေအတွက် (complete blood count) ဟုခေါ်သည့် သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ပြုလုပ်ရန်မှာကြားပါလိမ့်မည်။ အောက်ပါတို့ကိုစစ်ဆေးရန် သွေးနမူနာတစ်ခုကို ထုတ်ယူပါသည်-

    • သွေးနီဥဆဲလ်များနှင့် သွေးဥမွှားများအရေအတွက် စစ်ဆေးခြင်း
    • သွေးဖြူဥဆဲလ်များ၏ အရေအတွက်နှင့် အမျိုးအစား စစ်ဆေးခြင်း
    • သွေးနီဥဆဲလ်များအတွင်း ဟေမိုဂလိုဘင် ပမာဏ စစ်ဆေးခြင်း
    • သွေးနီဥဆဲလ်များဖြင့် ပြုလုပ်သော သွေးနမူနာ အစိတ်အပိုင်း 

    မိုနိုဆိုက် ( သွေးဖြူဥအမျိုးအစား) များ ပုံမမှန်ခြင်းအရေအတွက်များသည် JMML ၏ လက္ခဏာတစ်ရပ်ဖြစ်သည်။

    သွေးတွင်းရှိ ဓာတုပစ္စည်းများကို လေ့လာခြင်းများ

    ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ နှင့် တစ်ရှူးများမှ သွေးတွင်းသို့ထုတ်လွှတ်သော အချို့ပစ္စည်းများ၏ပမာဏကို တိုင်းတာရန် သွေးနမူနာတစ်ခုကို စစ်ဆေးပါသည်။ ပစ္စည်းတစ်မျိုး၏ ပုံမှန်မဟုတ်သည့် (ပုံမှန်ထက် အမြင့် သို့မဟုတ် အနိမ့်) သည် ရောဂါ၏ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ JMML ရောဂါဖြစ်ပွားနေကြောင်း ဥပမာတစ်ခုမှာ ဟိုက်ပါဂမ်မာဂလိုဗျူလင်နေးမီးယား (ကူးစက်ရောဂါတိုက်ထုတ်သည့်-ပရိုတင်း-ဂမ်မာဂလိုဗျူလင်ပမာဏ သာမန်ထက် ပို၍မြင့်နေခြင်း) ဖြစ်သည်။

  3. ရိုးတွင်းခြင်ဆီထုတ်ယူခြင်းနှင့်အသားစနမူနာထုတ်ယူစစ်ဆေးခြင်းကဲ့သို့သော ရိုးတွင်းခြင်ဆီစစ်ဆေးမှုများမှ ကင်ဆာရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်မှုကို အတည်ပြုချက်ပေးမည်ဖြစ်ပြီး ကင်ဆာအမျိုးအစားကို အတိအကျဖော်ပြလိမ့်မည်။ လုပ်ငန်းစဉ်အဆင့်ဆင့်အတွင်း ကလေးအများစုသည် (စိတ်ငြိမ်ဆေးပေး၍) အိပ်ပျော်နေကြသည်။ လူနာများသည် လုပ်ငန်းစဉ်အဆင့်ဆင့်အတွင်း နိုးလာလျှင် သင့်တော်သော အကိုက်အခဲပျောက်ဆေးကို သောက်သုံးစေမည်ဖြစ်သည်။

    ရိုးတွင်းခြင်ဆီထုတ်ယူခြင်း-ဆရာဝန်များသည် သေးငယ်၍ အခေါင်းပေါက်ပါသောအပ်ကို ခါးဆစ်ရိုးအတွင်းထိုးသွင်း၍ ရိုးတွင်းခြင်ဆီကို ထုတ်ယူပါမည်။ ရောဂါဗေဒပညာရှင်တစ်ဦးသည် ကင်ဆာ၏လက္ခဏာများကို ရှာဖွေရန် မိုက်ခရိုစကုပ်အောက်တွင် နမူနာကို ကြည့်ရှုပါမည်။

    ရိုးတွင်းခြင်ဆီ အသားစနမူနာထုတ်ယူစစ်ဆေးခြင်း-ဆရာဝန်သည် ရိုးတွင်းခြင်ဆီအတွင်း၌ ကင်ဆာရောဂါပျံ့နှံ့မှုအတိုင်းအတာကို စစ်ဆေးရန် ရိုးတွင်းခြင်ဆီထဲရှိ အရိုးတစ်ရှူး အစိတ်အပိုင်းငယ်ကို ထုတ်ယူမည်။ ရိုးတွင်းခြင်ဆီကို မစုပ်ယူခင်ဖြစ်စေ၊ စုပ်ယူပြီးချိန်တွင်ဖြစ်စေ အသားစယူ၍ စစ်ဆေးခြင်းကို လုပ်ဆောင်ပါသည်။

    ရိုးတွင်းခြင်ဆီ စုပ်ယူခြင်း/အသားစ နမူနာယူခြင်း ကိုမည်သို့ လုပ်ဆောင်ပါသလဲ။

    • လူနာသည် ကုတင်ပေါ်၌ တစ်စောင်းလှဲနေရမည် သို့မဟုတ် ရံဖန်ရံခါတွင် ခြေထောက်ကွေးထားပြီး ခြေချင်းဝတ်များကို ယှက်ထားရမည်။ 
    • ဆရာဝန်နှင့် သူနာပြုသည် ဆေးစစ်ရန် သင့်တော်သည့်နေရာအတွက် လူနာ၏ ကျောပြင်အောက်ပိုင်းကို စမ်းသပ်ပါမည်။ 
    • ထို့နောက်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသည့်ပေးသူက လက်အိတ်ဝတ်ဆင်ပြီး လူနာ၏ကျောကို ပိုးသတ်သည့်ဆပ်ပြာဖြင့် သန့်ရှင်းပေးပါလိမ့်မည်။ ပြီးလျှင်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသည့်ပေးသူက အရေပြားဧရိယာသေးသေးတစ်နေရာကိုသာ ဖော်ထားပြီး ပလပ်စတစ်ပုဝါများကို ကျောပေါ်တွင် နေရာချထားနိုင်ပါသည်။ 
    • အကယ်၍ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသည့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီထုတ်ယူခြင်း သို့မဟုတ် အသားစနမူနာထုတ်ယူခြင်း ပြုလုပ်နေစဉ် လူနာသတိရလာမည်ဆိုလျှင် လုပ်ငန်းစဉ်မှာ တစ်နာရီလောက် ကြာမည်ဖြစ်သဖြင့် လုပ်ငန်းစဉ်အဆင့်ဆင့်မတိုင်မီ ရိုးတွင်းခြင်ဆီထုတ်ယူခြင်း သို့မဟုတ် အသားစနမူနာထုတ်ယူခြင်းပြုလုပ်မည့် နေရာပေါ်တွင် ထုံဆေးခရင်မ်ကို လိမ်းထားရမည်။ ထုံစေသည့်ဆေးရည်ကို လုပ်ထုံးလုပ်နည်းလုပ်ဆောင်မည့်နေရာတွင် ဆေးထိုးအပ်ဖြင့် ထိုးသွင်းပေးနိုင်ပါသည်။ 
    • ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူသည် အခေါင်းပေါက်ပါသောအပ်ကို အရေပြားမှတစ်ဆင့် ရိုးတွင်းခြင်ဆီအထိ ထိုးသွင်းမည်ဖြစ်သည်။ စုပ်ယူခြင်းနှင့် အသားစယူ၍ စစ်ဆေးခြင်း နှစ်ခုစလုံးကို လုပ်ဆောင်ပါက တစ်ခုစီအတွက် အပ်တစ်ချောင်းစီကို အသုံးပြုပါမည်။
    • ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူက အပ်ကိုထုတ်ပြီး ဖောက်သည့်နေရာကို အရက်ပြန်ဖြင့် သန့်ရှင်းကာ ဆေးပလပ်စတာတစ်ခုဖြင့် ကပ်ပေးပါလိမ့်မည်။

အကယ်၍ ကင်ဆာဟုဆုံးဖြတ်ထားပါက ကင်ဆာမျိုးကွဲများကို တိတိကျကျညွှန်ပြရန် ထပ်ဆောင်းစစ်ဆေးမှုများကို လုပ်ဆောင်ပါသည်။ ဤစမ်းသပ်မှုများတွင် အောက်ပါအချက်များ ပါဝင်ပါသည်။

  1. Immunophenotyping ကို ခုခံအားစနစ်၏ သာမန်ဆဲလ်များနှင့် ကင်ဆာဆဲလ်များကို နှိုင်းယှဉ်ကြည့်ခြင်းအားဖြင့် သွေးကင်ဆာ၏သီးခြားအမျိုးအစားကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန် ပဋိပစ္စည်းများအသုံးပြု၍ သီးခြားပဋိဇာတ် (ပရိုတင်း) ကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ခြင်းနည်းကို အသုံးပြုသည်။

    Immunohistochemistry နှင့် ဖလိုး ဆိုက်တိုမက်ထရီ (flow cytometry) တို့သည် ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုများ ဖြစ်ကြသည်။

    • ပဋိပစ္စည်းများအခြေပြု၍ ဇီဝတစ်ရှူးများအတွင်း သီးခြားပဋိဇာတ် (ပရိုတင်း) ကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ခြင်း ဆိုသည်မှာ တစ်ရှူးနမူနာထဲမှ သီးခြားပရိုတင်းကို ဖော်ထုတ်ရန် ပဋိပစ္စည်းများကိုအသုံးပြု၍ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ အညိုရောင် သို့မဟုတ် အနီရောင်ဖြစ်သွားသည့် ပရိုတင်းများနှင့် ပဋိပစ္စည်းများ ရောနှောပေါင်းစပ်သွားခြင်းကို အနုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် မြင်တွေ့နိုင်သည်။
    • flow cytometry တွင် ဆဲလ်များကို အလင်းရောင်တုံ့ပြန်မှုကောင်းသည့် ဆိုးဆေးဖြင့်အရောင်ဆိုးပြီး အရည်တစ်ခုအတွင်းထားကာ လေဆာ သို့မဟုတ် အခြားအလင်းရောင်အမျိုးအစားရှေ့တွင် ဖြတ်သန်းစီးဆင်းစေပါသည်။ ယင်းစစ်ဆေးစမ်းသပ်မှုက ဆဲလ်အရေအတွက်၊ အသက်ရှိနေသော ဆဲလ်ရာခိုင်နှုန်း၊ နှင့် ဆဲလ်များ၏ အရွယ်အစား၊ ပုံသဏ္ဍာန် နှင့် ဆဲလ်မျက်နှာပြင်ပေါ်တွင် ကင်ဆာအမှတ်အသားများရှိမရှိ ကဲ့သို့သော အချို့ဝိသေသလက္ခဏာများကို တိုင်းတာပါသည်။
  2. ဆဲလ်ဗီဇသရုပ်ခွဲလေ့လာမှုတွင် ရောဂါဗေဒပညာရှင်များက တိကျသည့် ခရိုမိုဆုန်းများအတွင်း ပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေသည့် ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုများ ပါဝင်သည်။ JMML ရောဂါဖြစ်ပွားမှုအတွင်း ဆဲလ်ဗီဇဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုအမျိုးမျိုးရှိသည်။ ခရိုမိုဆုန်း 7 နှင့် 8 တို့ မူမမှန်မှုများမှာ အတွေ့ရအများဆုံးဖြစ်သည်။ JMML ရောဂါဖြစ်ပွားနေသည့် ကလေးများတွင် ခရိုမိုဆုန်း 7 (မိုနိုဆိုမီ 7) ဆုံးရှုံးမှုမှာ ၃၀%ခန့် ဖြစ်သည်။

    အဆိုပါစမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုတစ်ခုကိုဆိုရပါမူ FISH (fluorescence in situ hybridization) ဖြစ်သည်။ ၎င်းစမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုသည် ဆဲလ်များနှင့် တစ်ရှူးများအတွင်းရှိ မျိုးဗီဇများ သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်းများကို စဆေးပေးသည်။ အလင်းရောင်ထွက်စေသည့် ရောင်ခြယ်ပစ္စည်းပါဝင်သော DNA မော်လီကျူးကို ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် ထုတ်လုပ်ပြီးနောက် ဖန်ပြားပေါ်တွင် ဆဲလ် သို့မဟုတ် တစ်ရှူးများနှင့်ပေါင်းစပ်ပါသည်။ ယင်း DNA ပစ္စည်းအပိုင်းအစများသည် ဖန်ပြားပေါ်ရှိ တစ်ချို့သော မျိုးရိုးဗီဇများ သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်းများ၏ အချို့သောဧရိယာများပေါ်တွင် တွယ်ကပ်သောအခါ၌ ၎င်းတို့သည် အလင်းရောင်ထွက်လာသည်။

  3. မော်လီကျူးဆိုင်ရာနှင့် မျိုးရိုဗီဇစစ်ဆေးမှုပြုလုပ်ခြင်းသည် JMML ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်မှုတွင် အရေးကြီးသော အစိတ်အပိုင်းဖြစ်သည်။ ဆရာဝန်သည် သီးခြားမျိုးရိုးဗီဇများ၊ ပရိုတင်းများနှင့် သွေးကင်ဆာတွင်ပါဝင်နေသော အခြားအကြောင်းခြင်းရာများကို ဖော်ထုတ်ရန်အတွက် ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားနိုင်သည်။ ယင်း စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုက အရေးကြီးပါသည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ဆဲလ်၏မျိုးရိုးဗီဇများတွင်း မှားယွင်းမှုများ (သန္ဓေပြောင်းခြင်းများ)က ဖြစ်စေသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ JMML ဖြစ်ပွားနေသည့် ကလေးပမာဏအမြောက်အမြားတွင်ဆဲလ်တို့၏ တာဝန်များကို ထိန်းချုပ်ရန် အတူတကွ ဆောင်ရွက်သော မော်လီကျူး အစုပေါင်း RAS/MAPK တွင်ပါဝင်သော မျိုးပွားလုပ်ငန်းနှင့် မသက်ဆိုင်သော နှင့်/သို့မဟုတ် မျိုးပွားလုပ်ငန်းနှင့် ဆိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇ သန္ဓေပြောင်းခြင်းရှိသည်။ ဆဲလ်တို့၏ တာဝန်များကို ထိန်းချုပ်ရန် အတူတကွ ဆောင်ရွက်သော မော်လီကျူး အစုပေါင်းဆိုသည်မှာ ဆဲလ်များကွဲထွက်ခြင်း သို့မဟုတ် ဆဲလ်သေခြင်းကဲ့သို့ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော ဆဲလ်လုပ်ဆောင်ချက်များကို ထိန်းချုပ်ရန် အတူတကွလုပ်ဆောင်သည့် ဆဲလ်အတွင်းရှိ မော်လီကျူးအုပ်စုဖြစ်သည်။ ဤမော်လီကျူးအုပ်စုအတွင်းရှိ ပထမဆုံးမော်လီကျူးသည် အချက်ပြမှုတစ်ခုကို လက်ခံရရှိပြီးနောက် နောက်ထပ်မော်လီကျူးကို အသက်ဝင်လုပ်ဆောင်စေသည်။ ဤလုပ်ငန်းစဉ်သည် နောက်ဆုံးမော်လီကျူး အသက်ဝင်လုပ်ဆောင်ပြီး ဆဲလ်လုပ်ငန်းများကို ဆောင်ရွက်ခြင်းထိတိုင်အောင် ထပ်တလဲလဲဖြစ်ပေါ်စေသည်။ မော်လီကျူးအချက်ပြလမ်းကြောင်းများ၏ ပုံမှန်မဟုတ်သော လှုံ့ဆော်မှုသည် ကင်ဆာဖြစ်ရန် ဉီးတည်စေပြီး ဤအချက်ပြမှုလမ်းကြောင်းများကို ပိတ်ဆို့တားဆီးရန်အတွက် ဆေးဝါးများကို စမ်းသပ်လုပ်ဆောင်နေကြသည်။ ဤဆေးဝါးများသည် ကင်ဆာဆဲလ်များ၏ ကြီးထွားမှုကို တားဆီးရန်နှင့် ကင်ဆာဆဲလ်များကို သုတ်သင်ရာတွင် အထောက်အကူပြုသည်။ NF1၊ PTPN11၊ KRAS၊ NRAS သို့မဟုတ် CBL ရှိ သန္ဓေပြောင်းခြင်းများကို JMML ရှိသည့် လူနာ ၉၀ ရာခိုင်နှုန်းတွင် တွေ့ရှိရသည်။

ရှားပါးမိုင်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာအတွက် ကုသမှု

ဆရာဝန်များသည် လူနာ၏အသက်တစ်လျှောက် တုံ့ပြန်မှုများကောင်းစွာ ပြုလုပ်ရန် လူနာများထံမှ မည်မျှအထိခန့်မှန်းထားနိုင်သည့်အပေါ် အခြေခံကာ ကုသမှုကို ရွေးချယ်ဆုံးဖြတ်ရန် ခရိုမိုဆုန်းဆိုင်ရာနှင့် မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆိုင်သောအချက်အလက်များကို အသုံးပြုနိုင်သည်။ ဤနည်းလမ်းကို ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်သည့် အန္တရာယ်နှင့် လိုက်လျောညီထွေစေခြင်း သို့မဟုတ် အန္တရာယ်ကို ခွဲခြမ်းစေခြင်းဟုခေါ်သည်။

ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေနည်းခြင်း

PTPN11 (Noonan ရောဂါလက္ခဏာစု) သို့မဟုတ် CBL (CBL ရောဂါလက္ခဏာစု) မျိုးရိုးဗီဇများ၏ အမွေဆက်ခံသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသူ လူနာများသည် ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေနည်းပါးသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤဖြစ်ပွားမှုအချို့သည် ကုသမှုခံယူရန် မလိုအပ်ဘဲ ရောဂါလက္ခဏာများ လျော့နည်းသက်သာသွားကြသည်။ ဆရာဝန်များသည် ဤလူနာများကို အနီးကပ် စောင့်ကြည့်လေ့လာကြသည်။ သရက်ရွက်ကြီးလာခြင်းနှင့် ကူးစက်ရောဂါများ ပြန်လည်ဖြစ်ပွားနေခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများဖြစ်ပေါ်သည့် လူနာများတွင် ကီမိုဆေးသွင်းခြင်းကုထုံးကို အသုံးပြုနိုင်သည်။

ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အလယ်အလတ်ရှိခြင်း

မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုယ်တွင်းဆဲလ်များဆိုင်ရာNRAS ဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသည့် အသက် ၁ နှစ်အောက် JMML ဖြစ်ရပ်များသည် ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အလယ်အလတ်ရှိသည်။ ဤဖြစ်ရပ်များကို အနီးကပ် စောင့်ကြည့်လေ့လာမှုကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် လိုအပ်လျှင် ကီမိုဆေးသွင်းခြင်းကုထုံးဖြင့် ကုသခြင်းခံရနိုင်သည်။ အက်ဇာဆိုင်တီဒိုင်းဆေးသည် အောင်မြင်မှုအချို့ရှိခဲ့ကြောင်း ပြသခဲ့ပြီးဖြစ်သည်။ မူလပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်း (ရိုးတွင်းခြင်ဆီ အစားထိုး ကုသခြင်း သို့မဟုတ် ပင်မဆဲလ် အစားထိုး ကုသခြင်း) သည်လည်း ရွေးချယ်နိုင်သည့်ကုထုံးတစ်ခု ဖြစ်သည်။

ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားခြင်း

မျိုးရိုးဆက်ခံနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုယ်တွင်းဆဲလ်များဆိုင်ရာ KRAS, NF1, PTPN11 ဗီဇပြောင်းလဲမှုများရှိသည့် လူနာများကို ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားသူများဟု သတ်မှတ်သည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ကုထုံးအား ခံနိုင်ရည်ရှိခြင်း (တုံ့ပြန်မှုမရှိသော) သို့မဟုတ် ရောဂါကို ပြန်လည်ဖြစ်စေနိုင်ခြင်း (ရောဂါပြန်ဖြစ်ခြင်း) နှစ်ခုအနက်မှ တစ်ခုဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်ဟု ခန့်မှန်းထားသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ကီမိုဆေးသွင်းခြင်းကုထုံးနှင့်အတူ ဖလူဒါရာဘင်း နှင့် ဆိုက်တရာဘင်း ဆေးဝါးများတိုက်ကျွေးခြင်းနှင့် မူလပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်း (ရိုးတွင်းခြင်ဆီ အစားထိုးကုသခြင်း သို့မဟုတ် ပင်မဆဲလ် အစားထိုး ကုသခြင်းဟုလည်း ခေါ်ဆိုသော) ကို ( ဘျူဆော့လ်ဖန်ဆိုက်ကလိုဖိုစဖာမိုက်ဒ်နှင့် မဲလ်ဖလန်းဆေးဝါးများအား အစားထိုးခြင်းမပြုလုပ်ခင်ပေးခြင်းသည် ဖြစ်နိုင်သောကုသမှုတစ်ခု ဖြစ်သည်။

လက်ရှိတွင် ရေရှည်ကုသရန် ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားသော JMML အတွက် မျှော်လင့်ချက်ပေးနိုင်သည့် တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းမှာ မူလပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်းဖြစ်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤလုပ်ငန်းစဉ်ပြီးနောက်တွင် သွေးဖြူဆဲလ်အမျိုးအစားတစ်မျိုးဖြစ်သည့် သဘာဝသုတ်သင်ရေးဆဲလ်များအစားထိုးခြင်း လုပ်ဆောင်သည်။ ကီမိုဆေးသွင်းခြင်းကုထုံးသို့မဟုတ် ကန့်သတ်ထားသော ဖြစ်ရပ်များ အတွင်း ပစ်မှတ်ထားကုထုံး သည် ရွေးချယ်ရန်များဖြစ်လာသည်။

အစားထိုးကုသခြင်းအတွက် ဆဲလ်များကို လှူဒါန်းရာတွင် များသောအားဖြင့် အကောင်းဆုံးကိုက်ညီမှုရှိသည်မှာ လူနာ၏ အစ်ကို သို့မဟုတ် အစ်မဆီမှဖြစ်သည်။ အကယ်၍ မောင်နှမများဆီမှ မရလျှင် လူနာ၏ မိဘတစ်ဦး သို့မဟုတ် လူနာမိသားစု မဟုတ်သည့် သင့်လျော်သည့် ပြင်ပအလှူရှင်တစ်ယောက်ယောက်ဆီမှ ရယူနိုင်သည်။ အစားထိုး ကုသခြင်းသည် အသက်ငယ်သောကလေးများတွင် အောင်မြင်မှု ရာခိုင်နှုန်းအများဆုံး ဖြစ်သောကြောင့် ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ပြီးနောက်ပိုင်းတွင် အစားထိုးမှုကို အမြန်ဆုံးစတင်သင့်သည်။
အကယ်၍ ကင်ဆာရောဂါပြန်လည်ဖြစ်ပွားလျှင် ဒုတိယအကြိမ် မူလပင်မသွေးဆဲလ်နှင့် သဘာဝသုတ်သင်ရေးဆဲလ်များ အစားထိုးခြင်းသည် အောင်မြင်မှုရှိကြောင်း ပြသခဲ့ပြီးဖြစ်သည်။

ချက်ကြိုးပင်မဆဲလ်အစားထိုးသည့် ကုထုံးများသည် ရွေးချယ်ရန်နည်းလမ်းတစ်ရပ်ဖြစ်သည်။

HLA-မျိုးတူဗီဇကွဲ (တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း ကိုက်ညီသော) အလှူဒါန်းခံပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်းအတွက် စမ်းသပ်ကုသမှုသုသေသနလုပ်ငန်းများကိုလည်း လုပ်နေဆဲဖြစ်သည်။ HLA-ကိုက်ညီသော ပင်မသွေးဆဲလ် သို့မဟုတ် ချက်ကြိုးပင်မသွေးဆဲလ်လှူဒါန်းသူမရှိသည့် လူနာများအတွက်ရွေးချယ်ရန် နည်းလမ်းတစ်ခုအနေဖြင့် စဉ်းစားနိုင်သည်။

အခြားရွေးချယ်နိုင်သည့် ကုသမှုနည်းလမ်းများ

အနည်းငယ်မျှသော ဖြစ်ရပ်များတွင် အကယ်၍ ကိုယ်အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းသည် အလွန်အမင်းကြီးမားလာလျှင် သရက်ရွက်ကို ဖယ်ရှားရန် ညွှန်ကြားပါမည်။

အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် JMML သည် လက်ရှိကီမိုကုထုံးဆေးများဖြင့် ကုသရန်ခက်ခဲသောကြောင့် သင့်လျော်သော အလှူရှင်မရှိသည့် ကလေးများအတွက် ဆေးအသစ်များသည် ရွေးချယ်ရန်သင့်တော်ကောင်းမွန်ခြင်းရှိမရှိကို စမ်းသပ်ကုသမှုသုသေသနလုပ်ငန်း များပြုလုပ်၍ နည်းလမ်းရှာဖွေနေကြသည်။

ကုထုံး၏ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ

အစားထိုးခြင်း၏ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုး ပြဿနာများမှာ များသောအားဖြင့် လုပ်ငန်းမဆောင်ရွက်မီ လူနာ၏ ယေဘုယျကျန်းမာရေးလက္ခဏာအပေါ်တွင် မူတည်သည်။

ရိုးတွင်းခြင်ဆီ အစားထိုးခြင်း၏ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

  • ကိုယ်ခံအားစနစ်အား ဖိနှိမ်ထားခြင်းကြောင့် ကူးစက်ရောဂါများ ဖြစ်ပေါ်ခြင်း
  • အစားထိုးပစ္စည်း-နှင့်-မူလပါရှိသည့် ရောဂါ
  • ဆိုင်းနို့ဆွိုင်ဒယ်လ် ပိတ်ဆို့မှု ရောဂါလက္ခဏာစု/ သွေးပြန်ကြောပိတ်ဆို့ကြောင့် အသည်းပျက်စီးသည့်ရောဂါ
  • အစားထိုးခြင်း-နှင့် ဆက်နွယ်သည့် သွေးကြောငယ်များ ပျက်စီးသည့်ရောဂါ
  • အကြောင်းအရင်းမရှိဘဲဖြစ်သော နမိုးနီးယား ရောဂါလက္ခဏာစု
  • အပ်စတိုင်-ဘားရ် ဗိုင်းရပ်စ် (EBV)- ပြန်ရည်ဆဲလ်များ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ တစ်ရှိန်ထိုးတိုးတက်များပြားလာခြင်း

ရှားပါးမိုင်အယ်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာ ကုသမှု၏ အလားအလာမှန်းဆချက်

မူလပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်းဖြင့် ရောဂါခံစားနေရသည့် ကလေးများ၏ ၅၀% အထက်ကို ကုသပျောက်ကင်းသည်။

အလှူဒါန်းခံပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်းပြုလုပ်၍ ရောဂါသက်သာလာသော ကလေးများ၏ ၃၅% မှ ၄၀ % လောက်မှာ ပထမတစ်နှစ်အတွင်းတွင် JMML ပြန်ဖြစ်လာနိုင်သည်။ ဒုတိယအကြိမ် မူလပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်းသည် ဤလူနာများအတွက် အကျိုးထိရောက်မှုရှိကြောင်း ဖော်ပြခဲ့ပြီးဖြစ်သည်။

အစားထိုးခြင်းကုသမှုကို ခံယူထားသည့် JMML ရောဂါရှိသည့် ကလေးထက်ဝက်လောက်ခန့်သည် နှစ်ပေါင်းများစွာ ကြာပြီးသည့်တိုင်အောင် သွေးကင်ဆာဖြစ်ခြင်းမှ လွတ်မြောက်နိုင်သည်။

ရှားပါးမိုင်အယ်လိုမိုနိုဆိုင်တစ် သွေးကင်ဆာမှ လွတ်မြောက်ပြီးနောက် ဘဝသက်တမ်း

မူလပင်မသွေးဆဲလ် အစားထိုးခြင်း၏နောက်ဆက်တွဲ အကျိုးဆက်များ တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

  • သွေးတိုးခြင်း
  • ဆီးချို
  • နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများ
  • အထူးသဖြင့် ငယ်ရွယ်သည့်ကလေးငယ်များတွင် အစားထိုးခြင်းကုသမှု လုပ်ဆောင်ခဲ့လျှင် သိမြင်မှုဆိုင်ရာ လုပ်ဆောင်ချက် ကျဆင်းမှု ဖြစ်ပွားနိုင်ခြင်း
  • သိုင်းရွက်ပြဿနာများ
  • ကြီးထွားမှုဖွံ့ဖြိုးမှုပိုင်းအား နှောက်ယှက်ဟန့်တားမှုဖြစ်ပေါ်ခြင်း
  • ဇီဝဓာတု မူမမှန်သည့် ရောဂါလက္ခဏာစု
  • အရိုးအားနည်းသည့်ရောဂါ သို့မဟုတ် အရိုးပွ​ရောဂါ
  • အရိုးရင့်ရော်မှုမြန်ဆန်သည့်ရောဂါ
  • နှောင့်နှေးသော၊ ပျက်ကွက်သော သို့မဟုတ် မပြည့်စုံသော အရွယ်ရောက်ခြင်း
  • မျိုးမပွားနိုင်မှု 
  • အဆုတ်ပြဿနာများ
  • ကျောက်ကပ်ရောဂါ

---
ပြန်လည်သုံးသပ်ခဲ့သည့်ရက်စွဲ- ဇွန်လ 2018