ကြိုဆိုပါသည်

Together သည် - လူနာများနှင့် မိဘများ၊ မိသားစုဝင်များနှင့် သူငယ်ချင်းများအပါအဝင် - ကလေးကင်ဆာကြောင့် ထိခိုက်မှုရှိသူတိုင်းအတွက် ရင်းမြစ်အသစ်တစ်ခု ဖြစ်ပါသည်။

ပိုမိုလေ့လာရန်

မျိုးရိုးဗီဇ စမ်းသပ်မှု အမျိုးအစားများ

မျိုးရိုးဗီဇကို စမ်းသပ်ခြင်းသည် လူတစ်ဦး၏ မျိုးရိုးဗီဇရှိ ပြောင်းလဲမှုများ သို့မဟုတ် မတူညီမှုများကို ရှာဖွေခြင်းဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုအားလုံးသည် ဘေးအန္တရာယ်မဖြစ်နိုင်ပါ။ အချို့သည် အကျိုးရှိနိုင်သည်၊ မည်သည့်သက်ရောက်မှုမျှ မရှိခြင်းလည်း ဖြစ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် မသေချာသော ကျန်းမာရေးသက်ရောက်မှုများ ရှိနိုင်သည်။ အန္တရာယ်များသော ကျန်းမာရေးသက်ရောက်မှုများ ဖြစ်နိုင်သည့် အလားအလာရှိသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများကို ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ(သန္ဓေပြောင်းလဲမှု)ဟုခေါ်သည်။

ဗီဇပြောင်းလဲမှုအချို့သည် ပုံစံပျက်ယွင်းမှုကို ဖြစ်စေပြီး ၎င်းသည် ကင်ဆာအမျိုးအစားအချို့ဖြစ်နိုင်ခြေကို ပုံမှန်ထက် မြင့်မားစေသည်။ အများသိရှိပြီးသားဖြစ်သော မျိုးရိုးလိုက်သည့် ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုအများအပြားကို ဖြစ်စေသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ထားပြီး ဖြစ်သည်။ အခြေအနေတစ်ခုသည် မျိုးရိုးလိုက်သည့်အခြေအနေ၏ ရလဒ် ဟုတ် မဟုတ် စမ်းသပ်ခြင်းဖြင့် အတည်ပြုနိုင်သည်။ ဖျားနာမှု လက္ခဏာများမရှိသော မိသားစုဝင်များတွင်လည်း မျိုးရိုးလိုက်သော ပုံစံတူဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ မျိုးရိုးဗီဇကို စမ်းသပ်ခြင်းမှ ဆုံးဖြတ်ပေးနိုင်သည်။

  1. ခရိုမိုဆုန်း အရေအတွက်နှင့် တည်ဆောက်ပုံအမျိုးအစားသည် ခရိုမိုဆုန်းများ၏ ပုံဖြစ်သည် — မျိုးရိုးဗီဇများပါဝင်သည့်ဆဲလ်များ၏ အပ်ချည်ပုံသဏ္ဍာန်များဖြစ်သည်။

    ၎င်းဖော်ပြနိုင်သည့်အရာများ-

    • ပျောက်နေသည့် အစိတ်အပိုင်းများရှိသော ခရိုမိုဆုန်းများ
    • ခရိုမိုဆုန်း အပိုအစိတ်အပိုင်းများ
    • အစီအစဉ်ပျက်ယွင်းနေသော အစိတ်အပိုင်းများ
    • ၁ ခု သို့မဟုတ် ထိုထက်ပိုသော ခရိုမိုဆုန်းများ ပျောက်နေပါက သို့မဟုတ် ပိုနေပါက
  2. FISH စမ်းသပ်မှုတွင် ခရိုမိုဆုန်းများ၏ သတ်မှတ်ဧရိယာများကို ကြည့်ရှုရန် အလင်းလွှင့်အတံများကို အသုံးပြုသည်။

    ၎င်းသည် ပျောက်နေသော၊ ပိုနေသော သို့မဟုတ် ပုံမှန်အစီအစဉ်ပျက်ယွင်းနေသော ခရိုမိုဆုန်း ၁ ခု သို့မဟုတ် ထိုထက်ပို၍ ပြသနိုင်သည်။ ထိုပြောင်းလဲမှုများသည် သေးငယ်လွန်းသောကြောင့် ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက်နှင့် တည်ဆောက်ပုံအမျိုးအစားတွင် မမြင်နိုင်ပါ။

    FISH စမ်းသပ်မှုသည် အလင်းလွှင့်အတံကို စနစ်သတ်မှတ်ထားသည့်အတိုင်း ခရိုမိုဆုန်းများရှိ အချို့ပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေသည်။ ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်းအားလုံးကို မစစ်ဆေးပါ။  

  3. အဆိုပါစမ်းသပ်မှုသည် ပျောက်နေသော သို့မဟုတ် ပိုနေသော အစိတ်အပိုင်းများအတွက် ခရိုမိုဆုန်းအားလုံးကို ကြည့်ရှုသည်။

    ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်း အရေအတွက်နှင့် တည်ဆောက်ပုံအမျိုးအစားကို စမ်းသပ်မှု သို့မဟုတ် FISH စမ်းသပ်မှုတို့ မတွေ့ရှိနိုင်သော အလွန်သေးငယ်သည့် ပျောက်နေသော သို့မဟုတ် ပိုနေသော ခရိုမိုဆုန်းအစိတ်အပိုင်းများကို ပြသနိုင်သည်။

    ၎င်းသည် ပုံမှန်အစီအစဉ် ပျက်ယွင်းနေသော ခရိုမိုဆုန်း အစိတ်အပိုင်းများကို မပြသပါ။

  4. ပယ်ဖျက်ခြင်း/ပုံတူပွားခြင်း စမ်းသပ်မှုသည် သတ်မှတ်မျိုးရိုးဗီဇအတွင်းရှိ ပျောက်နေသော သို့မဟုတ် ပိုနေသော အစိတ်အပိုင်းများကို ရှာဖွေသည်။

    ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်း အရေအတွက်နှင့် တည်ဆောက်ပုံအမျိုးအစားကို စမ်းသပ်မှု၊ FISH သို့မဟုတ် SNP ခရိုမိုဆုန်း အနှစ်ချုပ်ဖော်ပြချက် စမ်းသပ်မှုတို့ဖြင့် မြင်နိုင်ရန် သေးငယ်လွန်းသည့် ပျောက်နေသော သို့မဟုတ် ပိုနေသော DNA အစိတ်အပိုင်းများကို ရှာဖွေနိုင်သည်။  

  5. လူတိုင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇကို မိခင်ထံမှာ ၁ မျိုးနှင့် ဖခင်ထံမှ ၁ မျိုး ပုံတူလက်ခံရရှိသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ထိုမျိုးရိုးဗီဇနှစ်မျိုးသည် တူညီသောနည်းလမ်းဖြင့် အလုပ်လုပ်သည်။

    ၎င်းတို့တည်ရှိနေသည့် ဆဲလ်အမျိုးအစားပေါ်မူတည်၍ ၎င်းတို့ကို "ဖွင့်ထားသည်" သို့မဟုတ် "ပိတ်ထားသည်"။ သို့သော် အချို့မျိုးရိုးဗီဇများတွင် ၁ စုံပုံတူကိုသာ ဖွင့်ထားသည် သို့မဟုတ် ပိတ်ထားသည်။ ၎င်းသည် "မီသိုင်းအုပ်စုများကို ထည့်သွင်းခြင်း" ဟုခေါ်သည့် လုပ်ငန်းစဉ်တွင် ဖြစ်ပွားသည်။ လုပ်ငန်းစဉ်သည် သတ်မှတ်မျိုးရိုးဗီဇ သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်းတွင် မှန်ကန်စွာ ဖြစ်ပွားခြင်း ရှိ မရှိကို သိရှိရန် မီသိုင်းအုပ်စုများကို ထည့်သွင်းပြီး စမ်းသပ်ခြင်းကို လုပ်ဆောင်သည်။

    မီသိုင်းအုပ်စုများကို ထည့်သွင်းပြီး စမ်းသပ်ခြင်းသည် စမ်းသပ်ကြည့်ရှုရန် ရည်ရွယ်ထားသည့် သတ်မှတ် ခရိုမိုဆုန်းဧရိယာ သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇသို့ မီသိုင်းအုပ်စုများကို ထည့်သွင်းခြင်း၏ပုံစံရှိပြောင်းလဲမှုများကို တွေ့ရှိနိုင်သည်။  

  6. ပုံမှန်အားဖြင့် လူတစ်ယောက်သည် မျိုးရိုးဗီဇကို မိခင်ထံမှာ ၁ မျိုးနှင့် ဖခင်ထံမှ ၁ မျိုး ပုံတူလက်ခံရရှိသည်။ သို့သော် လူတစ်ယောက်သည် မိဘ ၁ ဦးတည်းထံမှလာသော ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုလုံး၏ မူပွား ၂ စုံ သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်း၏ အချို့အစိတ်အပိုင်း မူပွားနှစ်စုံကို ရရှိနိုင်သည်။ ၎င်းကို မိဘတစ်ဦးတည်းထံမှ ခရိုမိုဆုန်းကို ရရှိခြင်း သို့မဟုတ် UPD ဟုခေါ်သည်။

    ဤစမ်းသပ်မှုသည် သတ်မှတ်ခရိုမိုဆုန်း သို့မဟုတ် စမ်းသပ်နေသော ခရိုမိုဆုန်းဧရိယာတွင် မိဘတစ်ဦးတည်းထံမှ ခရိုမိုဆုန်းအား ရရှိခြင်းကို ရှာဖွေသည်။  

  7. အစဉ်အတိုင်းစီခြင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇများကို ဖြစ်စေသည့် DNA စာလုံးများ (A၊ T၊ C၊ G) အတွက် ကုဒ်နံပါတ်ကို ဖတ်သည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်ကုဒ်နံပါတ်နှင့် လွဲချော်နေမှုများကို ရှာဖွေသည်။

    DNA အစဉ်အတိုင်းစီခြင်းကို မျိုးရိုးဗီဇ ၁ ခု သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇများစွာတွင် လုပ်ဆောင်နိုင်သည်။

    လူတစ်ယောက်၏ မျိုးရိုးဗီဇများအားလုံးကို တစ်ချိန်တည်း စမ်းသပ်သောအခါ မျိုးနွယ်ဗီဇ အစဉ်အတိုင်းစီခြင်း ဖြစ်သည်။

    ထိုစမ်းသပ်မှုသည် ၁ သို့မဟုတ် ထိုထက်ပိုသော မျိုးရိုးဗီဇများကို ဖြစ်စေသည့် DNA စာလုံးများ၏ အစဉ်လိုက်ဖြစ်မှု ပြောင်းလဲခြင်းကို ပြသနိုင်သည်။

    DNA စာလုံး ၁ လုံးသို့မဟုတ် အနည်းငယ် ပျောက်နေပါက သို့မဟုတ် အပိုစာလုံးများ တိုးလာပါကလည်း အစဉ်လိုက်စီခြင်းက ပြသနိုင်သည်။

    အများအားဖြင့် ဤစမ်းသပ်မှုသည် ပျောက်နေသော၊ ပိုနေသော သို့မဟုတ် ပုံမှန်အစီအစဉ် ပျက်ယွင်းနေသော ပိုကြီးမားသည့် DNA ဧရိယာများကို မပြသပါ။

---
ပြန်လည်သုံးသပ်ခဲ့သည့်ရက်စွဲ- ဇွန်လ 2018