مرحبًا بك في

موقع كلنا معاً عبارة عن مورد جديد لكل شخص متأثر بسرطان الأطفال، سواء أكان مريضًا أم أحد الأبوين أم أفرادًا من عائلته أو أصدقاءه.

اعرف المزيد

ورم مسخي/ عصوي غير منتظم (AT/RT)

ما الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم؟

الورم المسخي / العصوي غير المنتظم (AT/RT) هو ورم جنيني سريع النمو في الدماغ والنخاع الشوكي. الورم المسخي/العصوي غير المنتظم نادر جدًا، وهو يمثل ما يقارب 1-2% من أورام الجهاز العصبي المركزي (CNS) لدى الأطفال. يظهر الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم غالبًا لدى الأطفال الصغار تحت عمر 3 سنوات. تُعد 50% تقريبا من الأورام الجنينية في الرضع تحت عمر السنة أورامًا مسخية / عصوية غير منتظمة. ثمة حوالى 75 حالة جديدة من الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم كل عام في الولايات المتحدة.

أكثر الأماكن شيوعًا لحدوث الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم هي المخيخ وجذع الدماغ. الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم هو سرطان عدواني سريع النمو. يشمل العلاج عادة مزيجًا من العلاجات والتي قد تتضمن الجراحة، والعلاج الكيميائي، والعلاج الإشعاعي. حتى مع العلاجات الحالية، هذا سرطان يصعب جدًا الشفاء منه.

الورم المسخي / العصوي غير المنتظم (AT/RT) هو ورم عدواني سريع النمو. باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، يمكن للأطباء رؤية حجم الورم وموضعه.

الورم المسخي / العصوي غير المنتظم (AT/RT) هو ورم عدواني سريع النمو. باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، يمكن للأطباء رؤية حجم الورم وموضعه.

عوامل الخطر وأسباب الورم المسخي / العصوي غير المنتظم

تظهر معظم الأورام المسخية / العصوية غير المنتظمة لدى الأطفال في عمر 3 سنوات وما دون. لكن هذه الأورام قد تظهر أيضًا لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين. الأورام العصويةالخبيثة مرتبطة عن قرب بالأورام التي تظهر في مواضع أخرى من الجسم مثل الكليتين (أورام كلوية عصوية).

نحو 95% من حالات الورم المسخي / العصوي غير المنتظم مرتبطة بجين لا يعمل بشكل صحيح. هذا الجين، المسمى SMARCB1، هو جين مثبط للورم. في أقل من 5% من الحالات، يرجع الورم المسخي / العصوي غير المنتظم إلى عيب في جين آخر مثبط للورم يسمى SMARCA4. تصنع هذه الجينات المثبطة للورم عادة بروتينًا لإيقاف نمو الورم. وعندما لا تعمل الجينات، لا يتم صنع البروتين ولا يتم التحكم في نمو الورم. قد لا يكون هذا التغير الجيني وراثيًا (طفرة نسلية)، أو قد يظهر فقط في خلايا الورم. في معظم الوقت، تكون طفرة الجين في خلايا الورم فقط. ومع ذلك، يجب فحص جميع المرضى المصابين بالأورام العصوية للكشف عن طفرات الجينات وتلقي استشارة جينية.

الأورام العصوية الخبيثة بها جين غير طبيعي شائع: تغير في جين SMARCB1 (والمعروف أيضًا بجين INI1 وSNF5 وBAF47). في بعض الأوقات، ينتج الورم العصوي الخبيث عن طفرة في جين SMARCA4. لدى 15-30% من الأطفال تلك الطفرة في كل خلية من جسمهم (طفرة نسلية). في معظم الحالات، تظهر الطفرة الجينية فقط في الورم. يُعد الفحص الجيني والاستشارة الجينية مهمة لعائلات المرضى المصابين بورم عصوي. الأطفال الذين لديهم طفرة في الخلايا النسلية معرضون لخطر أعلى للإصابة بأورام ثانوية.

علامات وأعراض الورم المسخي / العصوي غير المنتظم

تتنوع أعراض الورم المسخي / العصوي غير المنتظم حسب عمر الطفل وموضع الورم. تنمو هذه الأورام بسرعة وقد تزداد الأعراض سوءًا في فترة زمنية قصيرة جدًا. قد تشمل أعراض الورم المسخي / العصوي غير المنتظم ما يلي:

  • الصداع، الذي يزداد سوءًا في الصباح عادة و/أو يتحسن بعد القيء
  • الغثيان والقيء
  • تغيرات في مستوى النشاط، خمول
  • التعب أو الشعور بالنعاس
  • فقدان الاتزان، أو التنسيق أو مشاكل في المشي
  • حركات عين أو وجه غير متناسقة 
  • تغير في السلوك، تهيج
  • كبر حجم الرأس في الرضع
  • زيادة في انتفاخ اليافوخ ("بقعة طرية" في قمة الجمجمة)

تشخيص الورم المسخي / العصوي غير المنتظم

يجري الأطباء اختبارات بحثًا عن الورم المسخي / العصوي غير المنتظم بعدة طرق. 

  • يساعد التاريخ الصحي والفحص البدني الأطباء في معرفة الأعراض والصحة العامة والمرض السابق وعوامل الخطر.
  • الفحص الجيني والاستشارة الجينية موصى بهما أيضًا للمرضى المصابين بالورم المسخي / العصوي غير المنتظم. يتم اختبار المرضى لجينات SMARCB1 وSMARCA4.
  • يفحص الاختبار العصبي وظيفة الدماغ والنخاع الشوكي والأعصاب. تقيس هذه الاختبارات جوانب الكفاءة المختلفة وتشمل الذاكرة، والإبصار، والسمع، وقوة العضلات، والاتزان، والتنسيق، والمنعكسات.
  • تقدم الفحوص التصويرية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) صورًا تفصيلية للدماغ والنخاع الشوكي. يمكن للأطباء رؤية حجم الورم وموضعه وفهم مناطق الدماغ التي قد تتأثر بشكل أفضل. قد تشبه الأورام المسخية / العصوية غير المنتظمة أورامًا أخرى في التصوير، لذا يجب إجراء اختبارات إضافية للتشخيص الدقيق. قد تخضع الكلى للأشعة فوق الصوتية للبحث عن ورم عصوي في الكلى.
  • قد يتم إجراء بزل قطني بحثًا عن الخلايا السرطانية في السائل النخاعي.
  • تُستخدم الخزعة عادة لتشخيص ورم مسخي / عصوي غير منتظم. في الخزعة، تُزال عينة صغيرة من الورم أثناء الجراحة باستخدام إبرة. ينظر اختصاصي علم الأمراض إلى عينة النسيج تحت المجهر لتحديد النوع المعين للورم. تبدو خلايا الورم المسخي / العصوي غير المنتظم مختلفة عن الخلايا الصحية. تستخدم واسمات الخلايا في النسيج لفحص بروتينات معينة في الخلايا. تُستخدم صبغة معينة تحتوي على الأجسام المضادة للبحث عن بروتين SMARCB1 أو SMARCA4 في الخلايا السرطانية. تفتقد خلايا الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم إلى هذا البروتين، الأمر الذي يؤكد تشخيص الورم.
قد يتم الفحص بالأشعة فوق الصوتية للبحث عن ورم عصوي في الكلى.

قد يتم الفحص بالأشعة فوق الصوتية للبحث عن ورم عصوي في الكلى.

تحديد مراحل الورم المسخي / العصوي غير المنتظم

ليس هناك نظام تحديد مراحل قياسي للورم المسخي / العصوي غير المنتظم. تصنف الأورام بأنها حديثة التشخيص أو متكررة الحدوث. الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم هو سرطان عدواني. يعاني حوالى 15-30% من المرضى من انتشار الورم إلى السحايا أو السائل النخاعي (CSF) عند التشخيص. يُعرف هذا الانتشار للمرض إلى السحايا بنقائل السحايا الرقيقة.

التنبؤ بالورم المسخي / العصوي غير المنتظم لدى الأطفال

الأورام المسخية / العصوية غير المنتظمة سريعة النمو وصعبة العلاج. التنبؤ ضعيف عادة ولكن التطورات في العلاج ساعدت بعض الأطفال.

تشمل العوامل المؤثرة في التشخيص ما يلي:

  • عمر الطفل. الأطفال تحت عمر 3 سنوات لديهم تنبؤ أضعف.
  • ما إذا كان السرطان قد انتشر إلى مناطق أخرى من الدماغ والنخاع الشوكي أو إلى الكلى وقت التشخيص.
  • المقدار المتبقي من الورم بعد الجراحة. يحسّن الاستئصال الكامل للورم من فرص النجاة.

يُقدر معدل النجاة البالغ 5 سنوات لدى الأطفال للورم المسخي / العصوي غير المنتظم بنحو 50%. ومع ذلك، يتنوع هذا بناءً على العمر وقت التشخيص ووجود نقائل سرطانية. يمتلك الأطفال بعمر أقل من 3 سنوات المصابين بمرض نقيلي التنبؤ الأسوأ مع فرصة أقل من 10% من الشفاء على المدى البعيد.

علاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم

يعتمد علاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم على عدة عوامل بما في ذلك حجم الورم وموضعه وعمر الطفل. الورم المسخي / العصوي غير المنتظم هو سرطان عدواني جدًا، وسيتلقى معظم المرضى أنواعًا متعددة من العلاج. قد يتضمن علاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم الجراحة والعلاج الكيميائي والإشعاع. غالبًا ما يكون علاج هذا المرض عبر التجارب السريرية.

  1. تُستخدم الجراحة لكل من التشخيص وعلاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم. إذا تم تأكيد الورم المسخي / العصوي غير المنتظم عن طريق الخزعة، فسيزيل الجراحون أكبر قدر ممكن من الورم. عادة ما تكون هذه الأورام صعبة في الإزالة بالكامل بسبب موقعها في الدماغ ومدى سرعة انتشارها.

  2. يُستخدم العلاج الكيميائي غالبًا مع الجراحة و/أو الإشعاع لعلاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم. من الممكن أن يكون العلاج الكيميائي نظاميًا، أو موضعيًا، أو داخل القراب. يُستخدم أيضًا العلاج الكيميائي عالي الجرعة لعلاج هذا السرطان.

  3. يُستخدم العلاج الإشعاعي أحيانًا بالإضافة إلى علاجات أخرى. يعتمد نوع العلاج الإشعاعي المستخدم على موضع الورم وإذا كان قد انتشر.

    يستخدم العلاج الإشعاعي حزم الإشعاع، أو الأشعة السينية أو البروتونات لتقليص الأورام وقتل الخلايا السرطانية. يعمل الإشعاع عن طريق تدمير الحمض النووي بداخل الخلايا السرطانية.

    يستخدم العلاج الإشعاعي حزم الإشعاع، أو الأشعة السينية أو البروتونات لتقليص الأورام وقتل الخلايا السرطانية. يعمل الإشعاع عن طريق تدمير الحمض النووي بداخل الخلايا السرطانية.

  4. الأطفال المصابون بالورم المسخي / العصوي غير المنتظم مؤهلون للتجارب السريرية الجارية باستخدام العلاج الموجَّه. تستخدم هذه العلاجات في وقت التشخيص أو تكرار حدوث المرض. يشمل العلاج الموجَّه مثبط أورورا كيناز أ، أليسرتيب، ومثبط EZH2، تازيميتوستات. يُدرّس العلاج المناعي أيضًا في علاج الورم المسخي / العصوي غير المنتظم.

الحياة بعد الورم المسخي / العصوي غير المنتظم 

يعاني الأطفال الممتلكين لجينات الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم والطفرات النسلية SMARCB1 أو SMARCA4 من متلازمة التأهب للورم العصوي. حيث يجب عليهم هم وأفراد العائلة الآخرين إجراء فحص جيني واستشارة بما إنهم معرضون لخطر متزايد من الإصابة بأورام أخرى. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى مراقبة إضافية بما في ذلك فحوص دورية بالأشعة فوق الصوتية على الكلى لمراقبة إمكانية حدوث أورام الكلى.

يجب مراقبة الأعراض الجانبية للعلاج عند الأطفال الذين يعالجون من الورم المسخي/ العصوي غير المنتظم. قد تشمل الأعراض المتأخرة مشاكل عصبية معرفية ومتعلقة بالغدد الصماء نتيجة للإشعاع. يزيد العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي كذلك من خطر السرطانات الثانوية. يجب على العائلات التحدث مع أطبائها عن المخاطر المتعلقة بعلاجات معينة يتلقاها الأطفال.

الرعاية الداعمة للأطفال المصابين بالورم المسخي / العصوي غير المنتظم 

تُعد التنبؤات للورم المسخي / العصوي غير المنتظم ضعيفة، لا سيما لدى الأطفال الأصغر سنًا. تُعد الموازنة بين جودة الحياة والعلاج الموجّه للسرطان أمرًا مهمًا. ينبغي على العائلات التحدث مع فريق الرعاية الخاص بها عن نوعية المشاكل التي ينبغي توقعها للمساعدة في السيطرة عليها. من الممكن أن يساعد دمج الرعاية الملطفة أو خدمات جودة الحياة العائلات في التحكم في الأعراض وتوجيه المناقشات الصعبة واتخاذ قرارات توافق بين رغبات العائلة وأهداف الرعاية.

المزيد: الحياة بعد أورام الدماغ


تاريخ المراجعة: يونيو 2018